Es una anomalía congénita y se caracteriza por la presencia de micrognatia (mandíbula pequeña), glosoptosis (lengua caída hacia la faringe) y fisura de paladar blando.

Se desconocen las causas específicas de esta anomalía, pero se supone que es de origen multigénico. De las tres patologías descritas, es la caída de la lengua hacia la faringe la que puede producir ahogamiento y dificultades en la alimentación y respiración. Sobre todo cuando el niño duerme. La mandíbula se va desarrollando y creciendo, en el 80% de los casos espontáneamente, en el primer año de vida y la fisura palatina se intervine quirúrgicamente. Se aconseja una consulta con un especialista en genética para excluir otros problemas o síndromes asociados.

Estos niños deben colocarse en decúbito prono para que respiren mejor. Si en esta posición no mejora la respiración del niño, nuestro esquema de acutación es el siguiente:

Afortunadamente, la gran mayoría de los niños mejoran la respiración y alimentación en el primer mes de vida. Sólo unos pocos precisarán glosopexia y en su defecto distracción mandiular.